KoRLUK TEDAViSi iCiN BUYUK UMUT!.. DUNYADA GoRME ENGELLi COCUKLARIN YUZDE 10 iLA 20SiNi iLGiLENDiREN, DOGUSTAN GELEN VE KoRLUGE YOL ACAN LEBER RETiNA HASTALIGINDAN MUSTARiP 3 GENCE YAPILAN GEN TEDAViSi BASARILI OLDU. HABERiN DETAYLARI

AraStirmayi yUrUtenlerden Pensilvanya Universitesinden Albert Maguire, bunun, oldUrUcU olmayan bir Cocuk hastaliGi iCin uygulanan ilk gen tedavisi olduGunu soyledi.

Hastalar tamamen normal gorme yeteneGini kazanamasa da bu cesaret verici sonuClarin Leber ve diGer retina hastaliklarinda gen tedavisi uygulanmasi konusunda baSka araStirmalarin onUnU aCtiGi belirtildi.

Tedaviden once sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaSindaki italyan genCler, tedaviden sonra gormeyi test etmekte kullanilan harf-sayi tablosunu okuyabildi.

Uluslararasi Captaki araStirmaya imza atan bilim adamlari, araStirmanin retinanin iSiGi algilama yeteneGinde iyileSme olduGuna dair kanit saGladiGini belirtildi.

AraStirmacilar, deGiSikliGe uGrattiklari adenovirUsU taSiyici olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarini enjekte ettiler.

RPE65in mutasyona uGramasinin yol aCtiGi bu hastaliktan mustarip genClerin gorUSlerinde 2 haftanin ardindan dUzelme olduGu, tedavinin retinanin yanmasina ya da baSka zarar verici yan etkilere yol aCmadiGi gozlendi.

AraStirmaya imza atanlardan Pensilvanya Universitesinden Jean Bennett, daha fazla hasta Uzerinde yUrUtUlen klinik deneylerin devam ettiGini, bu tedavinin hastalik ilerlemeden, hasta Cocukken uygulanmasi halinde gormedeki iyileSmenin daha belirgin olabileceGini ifade etti.
Maguire ve Bennett, ilk kez 2001de bu hastalik iCin gen tedavisi uygulayarak, hastaliGa yakalanan farelerin geCici olarak gormesini saGlamiS, 2006da 8 kopekten 7sine gorme yetisini yeniden kazandirmiSlardi.

DoGuStan gelen Leber retina "amorozu", retinada geri dondUrUlemez bozulmaya yol aCarak, korlUGe sebebiyet veriyor. Bu hastaliGa yakalanan Cocuklar, bakiSlarini sabitlemekte ve bir Seyi gozle izlemekte zorlaniyor.

Hastalik, retinanin iSiGi yakalayan hUcreleriyle alt katmani arasindaki iletiSimi kopariyor. RPE65 geni dahil 8 farkli gendeki mutasyonlar bu hastaliGa yol aCabiliyor.

iNGiLTERE’DEKi ARASTIRMA

AraStirma New England Journal of Medicine dergisinde yayimlandi.

Bu arada ingilterede geCirdiGi kalitimsal bir hastalik nedeniyle gozU Cok az goren 17 yaSindaki gencin gorme yeteneGi, yapilan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle arttirildi.

Londradaki Moorfields Goz Hastanesinde yapilan ameliyat sirasinda Stephen Howard adli hastanin saG gozUnde olmekte olan hUcrelerin canlandirilmasinda gen tedavisinin kullanildiGi ve ameliyatin ardindan gencin karanlik odalarda ve sokaklarda ilk kez yardimcisiz yUrUyebildiGi bildirildi.

Howardin ameliyat oncesinde geceleri hiC goremediGi ve zaman iCinde gorme yeteneGini tUmUyle kaybetme tehlikesiyle karSi karSiya olduGu ifade edildi.

Gencin gozUnUn arka tarafindaki iSiGi algilamaya yarayan hUcrelerin genetik . bir rahatsizlik yUzUnden iSlevini yerine getiremediGi ve soz konusu hUcrelerin iSlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduGunu belirten doktorlar, ameliyat sirasinda gencin gozUnUn retina tabakasinin arka bolUmUne genlerin saGlam kopyalarinin enjekte edildiGini kaydetti.

Gencin operasyonun ardindan, gorme yeteneGini sinamak iCin ozel olarak oluSturulan bir labirentte yolunu bulabildiGi belirtildi.
Doktorlar, ameliyattan birkaC . ay sonra gencin gorme yeteneGinde ilerleme gorUlmesinin, gelecekte bu tUr operasyonlardan alinacak sonuC konusunda bUyUk umut doGurduGunu soyledi.

Ameliyati yapan Profesor Robin Ali, daha once iki hastada daha denedikleri yontemin baSariya ulaSmasindan bUyUk heyecan duyduklarini belirtti ve yontemin retina tabakasinda oluSan diGer kalitimsal goz hastaliklarinin tedavisinde kullanilabileceGini dUSUndUklerini ifade etti.